جهش های ژن 29 EGFR انسانی

سرطان ریه به دلیل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در سراسر جهان تبدیل شده است و سلامت انسان را به طور جدی تهدید می کند.سرطان ریه سلول غیر کوچک حدود 80 درصد از بیماران مبتلا به سرطان ریه را تشکیل می دهد.EGFR در حال حاضر مهمترین هدف مولکولی برای درمان سرطان ریه سلول غیر کوچک است.فسفوریلاسیون EGFR می تواند باعث رشد سلول های تومور، تمایز، تهاجم، متاستاز، ضد آپوپتوز و ترویج رگزایی تومور شود.مهارکننده‌های تیروزین کیناز EGFR (TKI) می‌توانند مسیر سیگنالینگ EGFR را با مهار اتوفسفوریلاسیون EGFR مسدود کنند، در نتیجه مانع از تکثیر و تمایز سلول‌های تومور، ارتقاء آپوپتوز سلول تومور، کاهش آنژیوژنز تومور و غیره می‌شوند تا به درمان هدفمند تومور دست یابیم.تعداد زیادی از مطالعات نشان داده اند که اثربخشی درمانی EGFR-TKI ارتباط نزدیکی با وضعیت جهش ژن EGFR دارد و می تواند به طور خاص رشد سلول های تومور را با جهش ژن EGFR مهار کند.ژن EGFR روی بازوی کوتاه کروموزوم 7 (7p12) با طول کامل 200 کیلوبایت و از 28 اگزون قرار دارد.ناحیه جهش یافته عمدتاً در اگزون های 18 تا 21، کدون های 746 تا 753 جهش حذفی در اگزون 19 حدود 45 درصد و جهش L858R در اگزون 21 حدود 40 تا 45 درصد را شامل می شود.دستورالعمل NCCN برای تشخیص و درمان سرطان ریه سلول غیر کوچک به وضوح بیان می کند که آزمایش جهش ژن EGFR قبل از تجویز EGFR-TKI لازم است.این کیت آزمایشی برای راهنمایی تجویز داروهای مهارکننده تیروزین کیناز گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR-TKI) استفاده می‌شود و مبنایی برای پزشکی شخصی‌سازی شده برای بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول‌های غیر کوچک فراهم می‌کند.این کیت تنها برای تشخیص جهش های رایج در ژن EGFR در بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک استفاده می شود.نتایج آزمایش فقط برای مرجع بالینی است و نباید به عنوان تنها مبنای درمان فردی بیماران استفاده شود.پزشکان باید وضعیت بیمار، نشانه های دارویی و درمان را در نظر بگیرند. واکنش و سایر شاخص های آزمایش آزمایشگاهی و سایر عوامل برای قضاوت جامع نتایج آزمایش استفاده می شود.